SIEX - Sistema de Informações de Extensão

Programa preliminar: |18 de setembro de 2025| 10:00 - Revisão sobre genética - Dr José Francisco Franco; 10:20 - Testes genéticos diagnósticos - Prof João Bosco Pesquero; 10:40 - Diagnóstico genético na prática oftalmológica - Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum; 11:00 - Projetos de genotipagem - Prof Dr Rodrigo Fock; 11:20- Glaucoma e genética - Prof Dr José Paulo Vasconcelos; 11:40 - Doenças do segmento anterior - Projeto CatBra ¿ Dra Rebeca Amaral. |20 de setembro 2025| 8:30 - Abertura - Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum; 9:00 - Mitocôndria: Genética Mitocondrial, função da mitocôndria e as diferentes consequências das desordens do funcionamento mitocondrial - Profa Dra Débora Gusmão Melo; 9:20 - Tratamentos em desenvolvimento para doenças mitocondriais - Prof Dr Marco Curiatti; 9:40 - Prescrição medicamentosa para indivíduos com Doenças mitocondriais - Dr Cesar Romão; 10:00 - Diabetes mitocondrial - Profa Dra Regina Moises; 10:20 - Diagnósticos diferenciais de Neuropatias - Profa Dra Ana Laura Moura; 10:40 - Intervalo; 11:10 - Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON ou NOHL) e outras doenças mitocondriais que afetam a visão - Prof Dr Felipe Chicani; 11:50 - Doenças neuromusculares mitocondriais, incluindo Deficiência de quinase de timidina 2 (TK2D), Síndrome de Leigh - Prof Dr Paulo Serrano; 12:10 - Síndrome de Leigh (encefalomielopatia necrosante subaguda) e Doença de POLG - Prof Dr Paulo Sgobbi; 12:30 - Atividades do Grupo Mitocon Brasil - Dr Pedro Mendes F Neto. |27 de setembro de 2025| 8:30 - Abertura - Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum; 09:00 - Testes genéticos para retinopatias - Dra Maria Luisa Tinoco; 09:20 - Distrofias da infância: Amaurose congênita de Leber, Senor Loken, Joubert , Lipofuscinose ceróide neuronal, Doença de Stargardt, Distrofia de cones - Profa Dra Mariana Valim Salles; 09:40 - Retinose pigmentária, Distrofia de cones e bastonetes, Síndrome de Bardet Biedl, Coroideremia - Dra Mariana Matioli da Palma; 10:00 - Terapia gênica para distrofia relacionada ao gene RPE65 e para Doenças relacionadas a outros genes em fase de pesquisa - Profa Dra Juliana M. Ferraz Sallum; 10:20 - Intervalo; 10:50 - Pesquisas clinicas sobre de tratamento: neuroproteção, optogenética e oligonucleotideo antisense em avaliação para tratamento de Retinose pigmentar e Síndrome de Usher relacionadas a mutações no exon 13 do gene USH2A e Amaurose congênita de Leber relacionada à uma mutação no gene CEP290 - Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum; 11:10 - Oportunidades de participação em pesquisas clínicas na UNIFESP Estudos clínicos sobre Oligonucleotídeo antisense para Amaurose congênita de Leber e Síndrome de Usher e retinose pigmentária relacionada ao gene USH2A - Profa. Dra. Luci Silva; 11:30 - Comunicação e a Síndrome de Usher. - Profa Dra Karen Lopes; 11:50 - Pesquisas sobre DMRI e sobre EMAP - Profa Sung Watanabe; 12:10 - Necessidades não atendidas - Dr Rodrigo Bueno; 12:20 - Importância da Habilitação e Reabilitação - Prof Dr Paulo Capel; 12:30 - Impacto psicológico - Psicóloga Cecilia Vasconcellos; 12:40 - Revisão, aproveitamento, encerramento - Profa Dra Juliana Sallum.

Objetivos e Resultados Esperados: Aprender as bases genéticas das doenças genéticas oculares. Foco em doenças Oculares isoladas e sindrômicas herdadas no DNA genômico ou no DNA mitocondrial. Será amplamente discutida a utilização de testes genéticos para diagnóstico e as possibilidades de tratamento aprovados ou em pesquisa. Interação com indivíduos e grupos de pacientes com doenças genéticas oculares entendendo a jornada destes pacientes e aspectos psicossociais relacionados às doenças raras.

Programação do evento: |18 de setembro de 2025| 10:00 - Revisão sobre genética - Dr José Francisco Franco; 10:20 - Testes genéticos diagnósticos - Prof João Bosco Pesquero; 10:40 - Diagnóstico genético na prática oftalmológica - Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum; 11:00 - Projetos de genotipagem - Prof Dr Rodrigo Fock; 11:20- Glaucoma e genética - Prof Dr José Paulo Vasconcelos; 11:40 - Doenças do segmento anterior - Projeto CatBra ¿ Dra Rebeca Amaral. |20 de setembro 2025| 8:30 - Abertura - Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum; 9:00 - Mitocôndria: Genética Mitocondrial, função da mitocôndria e as diferentes consequências das desordens do funcionamento mitocondrial - Profa Dra Débora Gusmão Melo; 9:20 - Tratamentos em desenvolvimento para doenças mitocondriais - Prof Dr Marco Curiatti; 9:40 - Prescrição medicamentosa para indivíduos com Doenças mitocondriais - Dr Cesar Romão; 10:00 - Diabetes mitocondrial - Profa Dra Regina Moises; 10:20 - Diagnósticos diferenciais de Neuropatias - Profa Dra Ana Laura Moura; 10:40 - Intervalo; 11:10 - Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON ou NOHL) e outras doenças mitocondriais que afetam a visão - Prof Dr Felipe Chicani; 11:50 - Doenças neuromusculares mitocondriais, incluindo Deficiência de quinase de timidina 2 (TK2D), Síndrome de Leigh - Prof Dr Paulo Serrano; 12:10 - Síndrome de Leigh (encefalomielopatia necrosante subaguda) e Doença de POLG - Prof Dr Paulo Sgobbi; 12:30 - Atividades do Grupo Mitocon Brasil - Dr Pedro Mendes F Neto. |27 de setembro de 2025| 8:30 - Abertura - Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum; 09:00 - Testes genéticos para retinopatias - Dra Maria Luisa Tinoco; 09:20 - Distrofias da infância: Amaurose congênita de Leber, Senor Loken, Joubert , Lipofuscinose ceróide neuronal, Doença de Stargardt, Distrofia de cones - Profa Dra Mariana Valim Salles; 09:40 - Retinose pigmentária, Distrofia de cones e bastonetes, Síndrome de Bardet Biedl, Coroideremia - Dra Mariana Matioli da Palma; 10:00 - Terapia gênica para distrofia relacionada ao gene RPE65 e para Doenças relacionadas a outros genes em fase de pesquisa - Profa Dra Juliana M. Ferraz Sallum; 10:20 - Intervalo; 10:50 - Pesquisas clinicas sobre de tratamento: neuroproteção, optogenética e oligonucleotideo antisense em avaliação para tratamento de Retinose pigmentar e Síndrome de Usher relacionadas a mutações no exon 13 do gene USH2A e Amaurose congênita de Leber relacionada à uma mutação no gene CEP290 - Profa Dra Juliana M Ferraz Sallum; 11:10 - Oportunidades de participação em pesquisas clínicas na UNIFESP Estudos clínicos sobre Oligonucleotídeo antisense para Amaurose congênita de Leber e Síndrome de Usher e retinose pigmentária relacionada ao gene USH2A - Profa. Dra. Luci Silva; 11:30 - Comunicação e a Síndrome de Usher. - Profa Dra Karen Lopes; 11:50 - Pesquisas sobre DMRI e sobre EMAP - Profa Sung Watanabe; 12:10 - Necessidades não atendidas - Dr Rodrigo Bueno; 12:20 - Importância da Habilitação e Reabilitação - Prof Dr Paulo Capel; 12:30 - Impacto psicológico - Psicóloga Cecilia Vasconcellos; 12:40 - Revisão, aproveitamento, encerramento - Profa Dra Juliana Sallum.

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